男孩，7岁，主因“间断发热8月”收入血液科。
一进病房，孩子的妈妈就喋喋不休地叙述着病史，孩子现在上小学二年级，以往身体特别好，连感冒都很少有过。可今年下半学期可不一样了，基本就没怎么上学，医院。这八个月，孩子可太多灾多难了。
原来孩子最初表现是发热，体温38.5～39.5℃，每日发热1～2次，口服退热药可降至正常，伴咽痛，于当地查血常规：WBC12.9×/L，RBC4.08×/L，Hbg/L，PLT×/L，诊为“扁桃体炎”。给予头孢类抗菌素静点治疗后热退，咽痛消失，复查血常规白细胞总数恢复正常。此后患儿每间隔10～15天生病一次，先是再次患“扁桃体炎”，静点治疗3天后好转；接着右背部出现带状疱疹，给予阿昔洛韦静点一周后疱疹逐渐消退；后来又反复右侧腮腺肿大4次，均诊为“化脓性腮腺炎”，给予静点抗菌素后可好转，但腮腺始终未完全消肿。入院前3个月，患儿突然出现右下腹疼痛，外科诊为“急性阑尾炎”，行阑尾切除术，术后诊断“急性化脓性阑尾炎”，但切除的阑尾未做病理检查。每次感染患儿均有发热，体温38.0～39.0℃；每次查血常规白细胞均在10.0～25.0×/L，血红蛋白、血小板均正常。抗感染治疗后体温均可降至正常，复查血常规白细胞总数均有所下降。患儿精神食欲一直良好。
入院前2月，患儿再次发热，体温达39.0℃，伴反复右肘关节、双膝关节肿痛，活动受限。当地查血常规白细胞28.1～31.2×/L，血红蛋白、血小板仍正常；C反应蛋白76mg/L；血沉82mm/h；类风湿因子阳性，诊为“幼年型类风湿性关节炎”，加用激素治疗，最初为30mg/日，一月后逐渐减量，现为5mg/日。应用激素期间，体温有所控制，偶有低热。期间曾拍四肢骨片未见明显异常。
入院前1周，患儿再次高热，出现咳嗽，有痰，胸片提示：右下肺可见大片状阴影；复查血常规的结果出人意料：WBC.9×/L，RBC3.02×/L，Hb91g/L，PLT81×/L，当地怀疑“急性白血病，肺炎”，但家长因心疼患儿暂不同意做骨穿。入院前2天，家长发现患儿左侧睾丸肿大。来我院复查血常规：WBC.8×/L，RBC1.91×/L，Hb72g/L，PLT77×/L。腹部B超提示：肝脾大，双肾弥漫性损害。睾丸B超：左侧睾丸浸润性病变。以“急性白血病”收入院。
入院查体：T39.7℃，R34次/分，P次/分，Bp/60mmHg。营养发育尚好，精神反应极度衰弱，中度贫血貌，全身皮肤未见出血点，面色、口唇、甲床苍白，浅表淋巴结无肿大，右耳下可触及肿大腮腺，约2.0×2.5cm，质硬，无明显压痛。呼吸稍促，双肺可闻及痰鸣音，心音低钝，心前区可闻及Ⅱ/6级柔和的收缩期杂音，心率次/分，肝肋下2.5cm，睥肋下3cm，质中边钝。左侧睾丸肿大，约3.5×2.5cm，质地较硬。神经系统查体未见异常。
入院后立即行骨穿检查，骨髓回报：原始粒细胞占68.5%，早幼粒细胞18.5%。免疫分型：R2区细胞约占97%，表达：CD11b、CD33、HLA-DR、CD64、CD13、MPO。为非淋巴细胞表型。X-线检查：双肺间质侵犯伴大片实变，四肢骨片可见多发骨破坏。至此，患儿基本明确诊断：急性非淋巴细胞白血病（M2型），虽然因入院时间短许多检查如脑脊液检查还未能完成，但已经确定有多脏器受累，包括肝、脾、肺、肾、腮腺、睾丸、四肢长骨。
患儿入院后给予积极抗感染、输血、补液等支持治疗，但于第二天很快出现烦躁、呼吸、心率增快、血压下降、四肢凉等休克表现及消化道出血、代谢性酸中毒、电解质紊乱，虽经转入PICU积极抢救，终因继发呼吸循环衰竭而死亡。痰培养回报为肺炎克雷伯杆菌。
1.患儿以反复感染为主要表现，多次查血象仅白细胞总数轻度升高，血红蛋白、血小板持续正常相当长时间，故缺乏白血病典型的贫血、出血症状而被延误长达8个月。其实患儿病程中多次血常规白细胞总数均升高，但均被误认为感染，直至白细胞异常增高时才考虑到白血病。故当遇到既往体健的孩子突然出现反复感染时，应注意积极寻找原发病，而不能仅仅“头痛医头、脚痛医脚”而延误诊断。
2.患儿因发热、游走性关节痛时被误诊为“幼年型类风湿性关节炎”，因肿瘤性疾病发生骨转移时可有相似表现，因此而被误诊的病例不在少数，由于应用了激素治疗又进一步缓解了白血病的症状，掩盖了病情，故二者需加以鉴别。由此，诊断“类风湿”前先行骨穿除外白血病是必要的。
3.患儿病程中曾患“急性阑尾炎”，当时阑尾可能是化脓性感染，亦不能除外浸润可能。而行“阑尾切除术”后应常规进行病理活检，我们不少淋巴瘤和白血病的诊断就是经过阑尾炎、肠套叠和扁桃体手术后的病理检查确诊的。若当时行病理检查，可能有助于明确诊断，争取到宝贵的治疗时机。
4.腮腺肿大是儿童白血病的常见表现，患儿病程中反复腮腺肿大，且腮腺始终未完全消肿，用单纯化脓性感染不好解释，应考虑到肿瘤浸润可能，若及时行活检也可为诊断提供依据。
5.患儿原本通过简单的骨穿便可确诊，但却大费周折，最终发展至疾病晚期，合并多脏器侵犯、重症感染、感染中毒性休克、多脏器功能衰竭而死亡。
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