作者
广州市妇女儿童医疗中心儿科蜡笔小新
来源
医学界儿科频道
一、令人诧异的严重贫血
这是一个1个月大女婴，因发热、咳嗽伴口吐泡沫1周就诊。根据主诉，接诊医生很容易就会考虑到是呼吸道感染，查了个血常规+CRP，CRP不高，白细胞不但不高，还稍低，中性粒细胞绝对计数也不高。更令人差异的是，血红蛋白竟然低到43g/L！
虽然，接诊医生本来看患儿面色苍白，也考虑到患儿可能贫血，但贫血的严重程度还是超过了医生的判断。这时候，医生估计该患儿不是一个普通的呼吸道感染，吓得赶紧将她收住院。
那么，是什么感染导致如此严重的贫血呢？
图一：红细胞形态与贫血
入院后很快完善相关检查，包括PCT、ESR、CRP等在内的炎症指标均不高，血培养未见细菌真菌，除了发热外，其他感染的中毒症状也不明显，并不太符合呼吸道常见的细菌或病毒感染。更不符合败血症所致的严重贫血。
相比成人来说，我们知道儿科诊治过程中，要特别重视生长发育的评估。患儿只有一个月大，很难发现明显的大运动发育落后。但患儿追光追物比同龄儿稍落后，也不会逗笑，体重增长也不太好。
二、意外发现前囟膨隆
而除了上述稍落后的表现外，并没有太多其他异常，依然不知道怎么入手诊治。偶然中，医生体检发现患儿前囟比较大，还稍膨隆，摸上去稍胀。
前囟膨隆，作为儿科医生，第一反应肯定就是要除外颅内感染所致的颅高压。查体还发现，患儿肌张力似乎较正常儿稍低下，但并不明显。
图二：脑脊液循环
一个月大的婴儿，要做神经系统体查是有一定困难的，而且干扰因素也很多，要有阳性发现并不容易。
小婴儿即使有颅内感染，引起颅高压，由于颅缝未闭合，有很大代偿空间，查体也不容易觉察到。尽管患儿其他临床表现也不怎么符合颅内感染，医生还是建议做一个腰椎穿刺术。
所幸的是，脑脊液结果回报未见明显异常；不幸的是，依然无法解释患儿的病情。诊治再次陷入僵局。
三、影像学检查的新发现
虽然脑脊液检查没有明显异常，但医生总觉得患儿病情比较奇怪。无法解释为何出现前囟稍大、膨隆，且肌张力稍低的临床表现。
这种情况下，如果要进一步排除有颅内病变，最好要做一个核磁共振（MR）检查。医院根本没有磁共振设备，建议家长到外院就诊，家长又觉得患儿不就个“感冒发烧”，用不着大惊小怪。
事实上，虽然很多疾病的外在表现往往就是感冒发烧，但是有时候病因可能很复杂。但作为家长，他们能观察到的就是这些表面的症状。当今医患关系如此紧张，医患之间的信任度并不如人意，所以有时候家长会误解医生是在“开大单”、“乱检查”。
从常识到医学专业知识之间的鸿沟，没有患者对医生的足够信任，是无法逾越的。
鉴于条件所限，家长也不愿到外院就诊，慎重考虑后，医生还是建议患儿做一个头颅CT检查。
我们都知道，相对于磁共振（MR），CT能看到的颅内病变非常有限，多用于看有无钙化、出血和大结构异常等。而对于脑白质的发育情况，脑膜是否强化（颅内感染的重要征象），CT检查是远远不如MR的，而且CT还有一定程度的辐射（MR无辐射）。
既然不能选择最好的，那也只能退而求其次了。
在充分与家属沟通后，立即给患儿安排了头颅CT检查。结果大大出乎医生的判断——重度脑积水！
图三：脑积水患儿随后的MRI检查
四、严重贫血为哪般？
1个月大小婴儿，出现重度脑积水，最经常见的原因是宫内发育异常或其他先天性疾病。患儿重度脑积水，伴有脑实质萎缩，可以解释前囟稍大且膨隆，肌张力稍低，发育稍落后等所有神经系统症状和体征。
唯一无法解释的是，患儿为何出现严重贫血？
在经过一段时间的抗感染、雾化等对症治疗后，患儿咳嗽、吐沫的症状明显好转。鉴于病情的复杂性，医院医院进一步就诊。
家长带着复杂的心情，医院就诊。
这一次，家长不敢掉以轻心，谨记医院的嘱托——建议去找一下神经外科医生，评估是否可以手术解除脑积水。
外科医生也很爽快，经过初步评估后，认为还是可以做手术的，予收入院。
对于经常在颅内细微结构动刀的外科佬来说，解除脑积水这种手术，大概是神经外科最简单的手术之一吧。
图四：脑脊液的脑室腹腔引流术
脑积水，为颅内蛛网膜下腔或脑室内的脑脊液异常积聚，使其一部分或全部异常扩大。
脑积水的原因，无非就分为四大类：
a) 脑脊液分泌过多：如脑炎、脑室系统的脉络丛乳头状瘤；
b) 脑脊液循环障碍：分为交通性脑积水和非交通性即梗阻性脑积水；
c) 脑脊液吸收障碍：如蛛网膜颗粒及静脉吸收障碍性脑积水；
d) 脑实质萎缩：如先天代谢疾病引起脑实质变小；
那么，患儿是什么原因引起的脑积水呢？手术前，需要对患儿进行充分的评估，予安排一系列术前检查，包括一些常规生化、特殊生化及超声影像检查。
医生发现，患儿不仅存在严重的贫血，白细胞及血小板水平也较前有所下降；血气分析提示轻微的代谢性酸中毒，白蛋白水平也低下。
五、手术与否——艰难的抉择
而除了上述异常外，其他检查并没有太多异常发现。病因诊断陷入僵局，这种情况在临床上并不少见。也就是说，临床上，经常遇到许多脑积水，怎么样也找不到病因。
鉴于患儿为出生后不久的小婴儿，如果在无法找到病因的情况下，神经外科医生倾向于先天性脑积水。
图五：脑室腹腔引流术及脑室-新房引流术
脑积水，如果不尽快手术解除积水情况，脑积水继续加重可能会对脑实质进一步挤压，严重影响患儿的生长发育；如果在没有明确病因的情况下，盲目进行手术，相当于把“井水打干”。
“井水打干”这个经典比喻来自于我中心杨思达主任的经典比喻，即如果不对病因进行精准诊治，而纯粹为了解除积水而进行手术，就是“井水打干”。没有解决源头的问题，是无法真正解决脑积水的问题。比如，脑萎缩引起的脑积水，是由于脑实质萎缩导致脑脊液相对空间变大，代偿性增多，这时候，单纯“抽水”并无法解除脑积水，抽完之后，空间在，脑积水还会再产生，跟“打干井水”的做法没有区别。
入院后不久，患儿出现抽搐，表现为双眼上翻，口唇发绀，四肢强直抖动，每次持续十余秒，可自行缓解。
发热、抽搐、贫血、脑积水，似乎没有哪一种病，可以解释上面所有的问题。而患儿同时有发育稍落后，代谢性酸中毒。神经外科医生想着，手术前还是请其他科医生一起讨论一下比较好。
六、会诊——真相大白
遗传与内分泌科会诊后，考虑患儿发育落后，无法解释的代谢性酸中毒、发育落后、脑积水及贫血，应高度怀疑小分子代谢病，尤其是有机酸血症。
有机酸血症，临床症候复杂，常见智力运动发育迟缓、惊厥、运动障碍，另有部分患儿出现喂养困难、顽固性呕吐等症状。有机酸血症的生化常有，不明原因的代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、低血糖等非特异性表现。
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