远端肾小管排氢离子障碍，在管腔液与管周液之间不能建立适当的氢离子梯度差，引起高氯血性代谢性酸中毒，尿pH不降至6.0以下。由于肾小管排氢离子障碍，氢离子潴留体内，氢离子呈正平衡，血内缓冲碱下降，血浆二氧化碳结合力降低，体内呈代谢性酸中毒，远端小管H+-Na+交换增加，K+、Na+、HCO-自尿中排出增加，继发醛固酮分泌增多，重吸收Na+、Cl-增加，于是引起高血氯性代谢性酸中毒及低血钾。尿铵和可滴定酸形成减少，重吸收枸橼酸盐增多，尿呈碱性，尿pH不能降至6.0以下，钾的损失可加重肾脏浓缩功能损伤，肾脏对水的重吸收受损，结果排泄低渗尿和多尿。机体在长期慢性酸中毒时，骨钙动员，虽增加了缓冲碱，但同时也促使尿钙排出。于是血钙降低，引起继发性甲状旁腺功能亢进，进一步动用骨钙、磷，并增加尿磷排出，产生高尿磷、低血磷和高尿钙。钙磷不能沉着于骨，导致骨质疏松或骨软化。
酸中毒时肾小管重吸收枸橼酸盐增加而致低枸橼酸尿，促使结石形成。碱性尿又利于钙盐沉积于肾髓质，形成肾髓质钙化或结石。肾钙化和肾结石形成是高尿钙、高尿pH、高尿磷及低枸橼酸尿综合作用的结果，且形成的结石是磷酸钙和草酸钙的混合结石。肾钙化和肾结石的形成，加重了肾小管的损伤，易发生继发感染及间质性肾炎，进一步使肾脏受损，发展为肾功能不全。对不典型病例或不完全远端型肾小管酸中毒需做氯化铵负荷试验。氯化铵负荷试验的是检查远端肾小管分泌氢离子的能力。正常人服用一定量的氯化铵药物后致使机体产生代谢性酸中毒时，远端肾小管加强分泌氢离子、产氨及再吸收HCO3－等功能，以酸化尿液，排出氢离子而维持机体的酸碱平衡。远端肾小管泌酸功能障碍时，尿pH在5.5以上。该试验用于诊断不完全性远端型肾小管酸中毒，完全性远端型肾小管酸中毒已有明显的代谢性酸中毒，所以不应该做此试验。
（1）尿铵测定
正常人每日尿排NH4+量约为40mmol/day，肾功能正常而有代谢性酸中毒时尿NH4+排出可增高达mmol/day。当肾小管酸中毒时尿NH4+不增加，有助于DRTA的诊断，尿NH4+排量＜40mmol/日提示肾小管排泌H+障碍。
（2）氯化铵负荷试验
氯化铵负荷试验可分为短程试验和长程试验两种方法，临床上常用短程试验。方法是：按每公斤体重口服氯化铵0.1克，1小时内服完，以后每小时间隔留尿1次，共5次，每次留尿后可适当饮水(成人可饮水～毫升)。服药前及服药后3小时分别取血测血pH和HCO3－浓度，以了解酸中毒程度。测定每小时尿pH。远端肾小管酸化功能正常时，尿pH可降到5.5以下，如尿pH＞5.5则说明远端肾小管酸化尿功能障碍，为试验阳性。
（3）碳酸氢钠负荷试验
静脉注射7.5％NaHCO3，以1～2ml/分的速度滴入，每15～30分钟直立位排尿1次，测尿pH和PCO2，直到连续3次尿pH均达到7.8以上为止。在两次尿中间取血测血PCO2。也可采用口服法：在试验日晚禁水，分次口服NaHCO3mmol。次日晨同时收集尿，取血测PCO2。正常情况下尿HCO3－增高到mmol/L或尿pH＞7.80时尿PCO2应大于9.31KPa（70mmHg）或超过血PCO22.66kPa（20mmHg），若尿与血PCO2之差小于15mmHg时，高度提示DRTA。
（4）硫酸钠负荷试验
试验前数日开始低盐饮食（Na入量20mmol/日，3天），试验前12小时口服9α-氟氢考地松1mg或在试验前12小时及4小时二次注射DOCA5mg后，开始静脉注射4％Na2SOml于40～60分钟内滴入（儿童可酌减量如7～10ml/kg），注射完后收集2～3小时尿测尿pH，正常人应＜5.5，尿pH＞5.5为异常。本试验有助于DRTA发病机制的鉴别。
吕建林博士