案例背景
父母双方为近亲结婚，一胎新生儿在出生不久后发生嗜睡，肌张力减低，窒息等症状，15日后死亡，原因未明。
现二胎怀孕到分娩均正常，足月儿出生后的阿氏评分正常，两小时后出现渐进性昏睡，肌张力减低，呼吸涨停等与一胎婴儿类似的症状，遂进行颅脑MRI检查。
图1新生儿颅脑MRI检查，轴位和冠状位T2WI显示在内囊后肢、脑桥背侧和沿内侧纵束信号增高，相应部位的DWI呈高信号，ADC图（未提供）信号减低，提示扩散受限。基底节区MRS（TE=）结果显示在ppm为3.5附近出现异常峰（蓝色箭头所指），提示基底节区脑组织内甘氨酸（glycine）异常聚集
该新生儿在出生后11天死亡。
病例诊断
新生儿非酮症性高甘氨酸血症（NONKETOTICHYPERGLYCINEMIA，NKH）
NKH是一种累及神经系统发育的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/。查阅相关资料发现迄今为止也仅有几个个案报道。基因检测证实位于9p24的GLDC基因缺失是NKH的主要病因。其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。
发病机制
NKH的发病机制是由于甘氨酸裂解系统（glycinecleavagesystem，GCS）活性降低，使甘氨酸分解代谢受阻，导致甘氨酸在体内异常堆积，造成一系列的毒性反应，致使神经系统发育障碍和脑功能受损。
甘氨酸在中枢神经系统通过2种受体发挥作用：
1，是抑制性受体，分布在脑干和脊髓，患者可出现呼吸暂停，肌张力减低，呃逆；
2，是兴奋性受体，在大脑皮质和前脑等部位，作用于N甲基-D-天冬氨酸受体，患者则出现癫痫、抽搐、不自主舞蹈。
临床表现及常用检查
1，该类疾病患儿出生数小时到数天内出现进行性加重的嗜睡、肌张力减低、喂养困难和呃逆，进而出现呼吸衰竭，若无呼吸机辅助通气通常会导致昏迷和死亡；
2，生化检查如电解质测定、血气、尿液有机酸均可正常，无酮症酸血症；
3，最初的EEG通常呈现爆发抑制表现为节律紊乱或多灶性棘波；
4，MRI可正常或显示胼胝体发育不全，脑白质信号异常，MRS出现异常甘氨酸峰；
5，确诊需依赖测定血浆与脑脊液中甘氨酸水平，甘氨酸在脑脊液／血浆0.08是诊断NKH的重要依据。
治疗
该病目前尚无有效治疗方法。
总结
若新生儿生后不久出现肌张力降低、嗜睡、呼吸暂停、喂养困难、呃逆或抽搐发作，MRS结果提示甘氨酸峰异常增高，要想到非酮症性高甘氨酸血症的可能。
编辑
巩涛
责任编辑
黄蓓蓓
参考资料