尿液有机酸对有机酸代谢病具有重要的诊断价值，并可辅助部分氨基酸代谢病的鉴别诊断，结合血酰基肉碱水平还可综合分析脂肪酸代谢病[1]。气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对有机酸类遗传代谢疾病的检测更灵敏、更可靠，和串联质谱技术已成为常规筛查手段运用于新生儿疾病筛查或高危筛查[2]。
产品介绍
博圣医学于年5月上线全定量版尿有机酸检测，全新自研，精准升级，一次同时检测尿液中包含有机酸在内的近种指标，辅助诊断49种疾病（44种遗传代谢病+5种其它疾病/症状）。
92个代谢指标一次定量
a:2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症辅诊指标
b:支链氨基酸代谢前端指标
c:半乳糖血症辅诊指标
检测技术：GC-MS
报告周期：7个工作日
（实验室接收样本并验收合格起）
解读专业
基于独家遗传代谢物浓度分布数据库
1W+病例分析解读的经验积累
定量精准
标准物质参考，内标标准曲线法作全定量分析，提供指标具体浓度
质控可靠
低、高浓度质控设定随行检测，周期分析
适用人群
●新生儿
与血串联质谱联合筛查遗传代谢病（血串联初筛阳性/同步血串联检测）
●疑似遗传代谢病患儿
遗传代谢病筛查（主要为有机酸代谢病）
临床表现为酸中毒、生长发育迟缓、嗜睡、频发性癫痫等疑似遗传代谢病的表征
●遗传代谢病患儿
诊疗效果的评估与监测
样本要求
尿滤纸片：
晾干,完整2张(单张有效面积＞30cm2)
2-8℃冷藏保存运输。
尿液：
＞2mL,24h内至实验室,2-8℃冷藏保存运输
24h以上,-20℃保存运输,72h内送达并实验。
注：推荐尿滤纸片，若需送检尿液，请提前联系实验室。
参考文献
[1]韩凤,韩连书,叶军,等.气相色谱-质谱检测的例遗传代谢病疾病谱分析[J].中华内分泌代谢杂志,,29():-.
[2]杨艳玲,宋金青,秦炯.气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用[J].中国医刊,,41():34-35.
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作者
医学产品部楼坚伟
编辑
医学市场部廖小芳
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